El día mundial de las enfermedades raras se conmemora el 29, o 28 de febrero, en caso de no ser año bisiesto, bajo el lema “La investigación es nuestra esperanza”.
“Colombia es el único país que llama enfermedades huérfanas a las enfermedades raras, realmente en el mundo se llaman enfermedades raras”, afirmó Diana Acosta, presidente de la fundación Fuper.
El Ministerio de Salud define las enfermedades huérfanas en Colombia como aquellas crónicamente debilitantes y graves, que amenazan la vida. Este tipo de enfermedades afectan a 1 de cada 5 mil personas en el mundo.
Durante este 2020, desde las entidades organizadoras se ha querido poner el foco en la importancia de la investigación para avanzar en la mejora de la calidad de vida de las personas con patologías poco frecuentes.
El Ministerio de Salud y Protección Social de nuestro país tiene establecida una numeración que identifica cada enfermedad huérfana; en la resolución 5265 de 2018 se actualizó este listado. Cabe resaltar que en caso de que una de estas patologías sea excluida de la lista, ese número no se podrá asignar a otra. La última enfermedad registrada en este listado es el trastorno pigmentario reticulado ligado al cromosoma x, ubicada en el puesto 2198.
Según Diana Acosta, presidente de la fundación Fuper, representante legal y paciente, “En el mundo se habla de que un 7 % de la población sufre enfermedades huérfanas; en Colombia existe un subregistro de enfermedades raras, estaríamos hablando que en el país pueden existir aproximadamente tres millones ochocientas mil personas con enfermedades raras; debido al hecho de que muchos no están todavía diagnosticados, situación que puede demorar aproximadamente entre 5 y 10 años”.
